Urol. praxi. 2016;17(3):129-130 | DOI: 10.36290/uro.2016.033
Smíšený nádor solitární ledviny
- Urologické oddělení Oblastní nemocnice Příbram, a.s.
Zhoubné nádory ledvinného parenchymu tvoří u dospělých 1–2% všech zhoubných nádorů. Nejčastějším nádorem je karcinom
(1). Většina karcinomů je sporadických, jen asi 4% jsou familiární. Smíšené nádory jsou vzácné a při jejich výskytu nesmíme
opomenout, že to mohou být tzv. hereditární karcinomy (2).
Klíčová slova: smíšený nádor, hereditární karcinom, Knudsonova teorie, Birt-Hogg-Dubé syndrom, folliculin, genetické vyšetření
Mixed tumour of a solitary kidney
Malignant tumours of the renal parenchyma account for 1%–2% of all malignant tumours in adults. Carcinoma is the most common
tumour. Most carcinomas are sporadic, with only about 4% being familial. Mixed tumours are rare and, in the case of their
occurrence, one must bear in mind that these can be so-called hereditary carcinomas.
Keywords: mixed tumour, hereditary carcinoma, Knudson hypothesis, Birt-Hogg-Dubé syndrome, folliculin, genetic examination
Zveřejněno: 1. srpen 2016 Zobrazit citaci
Reference
- Babjuk M, Matoušková M, Fínek J, Petruželka L. Konsenzuální doporučené postupy v uroonkologii. Galén 2009: 55.
- Hereditární nádorové syndromy (online). Dostupný na: http://www.genetika-biologie.cz/hereditarni-nadorove-syndromy. [cit. 2014-02-05].
- Kawaciuk I. Urologie. Galén 2009: 341-343.
- Birt-Hogg-Dubé syndrom (online). Dostupný na: http://www.cancer.net/cancer-types/birt-hogg-dub%C3%A9-syndrome. [cit. 2014-02-05].
- Křepelová A, Puchmajerová A, Vasovčák P, Chocholatý M. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Klin Onkol 2012; 25: 18-20.
- Schmidt LS, Nickerson ML, Warren MB, et al. Germline BH D-mutation spectrum and phenotype analysis of a large cohort of families with Birt-Hogg-Dube syndrome. Am J Hum Genet 2005; 76(6): 1023-1033.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Toro JR, Wei MH, Glenn GM, et al. BH D mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet 2008; 45: 321-331. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Benhammou JN, Vocke CD, Santani A, et al. Identification of intragenic deletions and duplication in the FLCN gene in Birt-Hogg-Dube syndrome. Genes Chromosommes Cancer 2011; 50: 466-477. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...