Urol. praxi. 2023;24(1):21-27 | DOI: 10.36290/uro.2023.014

Autozomálně dominantní polycystická nemoc ledvin z pohledu urologa

MUDr. Pavel Navrátil, FEBU1, 2, 3, MUDr. Jiří Špaček1, 3, MUDr. Michal Balík1, 3, doc. MUDr. Jaroslav Pacovský, Ph.D.1, 2, 3, MUDr. Pavel Navrátil, CSc.1, 2, 3
1 Urologická klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové
2 Mezioborové transplantační centrum Hradec Králové
3 Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové
4 Chirurgická klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

Autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin je geneticky podmíněné onemocnění, které u asi poloviny pacientů vede k chronickému renálnímu selhání. Jedná se o multisystémové onemocnění s predominancí postižení ledvin a výrazně zhoršující zdravotní stav nemocného. Kauzální terapie není známa. Mezi renální komplikace patří infekce močových cest, nefrolitiáza, hematurie, krvácení do cyst a další. Léčba ve fázi chronického renálního selhání zahrnuje náhradu funkce ledvin - hemodialýzu/peritoneální dialýzu a transplantaci ledviny. Kontroverzní otázkou je indikace, načasování a technika nefrektomie nativních polycystických ledvin. Vždy je třeba postupovat individuálně, žádný jednoznačný konsensus není. Rutinně se provádět nedoporučuje. Má také své chirurgické aspekty a implikace. K jejímu provedení se doporučují symptomatické ledviny, asymptomatické při potřebě získání místa k transplantaci ledviny a ledviny, kde je podezření na tumor. V tomto přehledu vyzdvihujeme důležité aspekty tohoto onemocnění v urologii.

Klíčová slova: autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin, ADPKD, nativní nefrektomie.

Autosomal dominant polycystic kidney disease from urological point of view

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a genetic disease that leads to chronic renal failure in about half of patients. It is a multisystem disease with a predominance of kidney affection and significantly worsening the patient's health. Causal therapy is not known. Renal complications include urinary tract infections, nephrolithiasis, hematuria, cyst bleeding and others. Treatment in chronic renal failure includes renal replacement therapy - hemodialysis/peritoneal dialysis and kidney transplantation. Indication, timing and technique of nephrectomy of native polycystic kidneys remains controversial. It is necessary to proceed individually, there is no clear consensus. It is not recommended to perform nephrectomy routinely. It also has its surgical aspects and implications. Native nephrectomy is recommended in symptomatic kidneys, in asymptomatic kidneys when it is necessary to obtain a place for kidney transplantation and in kidneys where a tumor is suspected. This review focuses on important aspects of ADPKD for urologists.

Keywords: autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD, native nephrectomy.

Přijato: 16. březen 2023; Zveřejněno: 21. březen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Navrátil P, Špaček J, Balík M, Pacovský J, Navrátil P. Autozomálně dominantní polycystická nemoc ledvin z pohledu urologa. Urol. praxi. 2023;24(1):21-27. doi: 10.36290/uro.2023.014.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Levy M, Feingold J. Estimating prevalence in single-gene kidney diseases progressing to renal failure. Kidney Int. 2000;58(3):pp. 925-943. doi: 10.1046/j.1523-1755.2000.00250.x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Hateboer N, et al. Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2. Lancet. 1999;353(9147):103-107. doi: 10.1016/S0140-6736(98)03495-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Besse W, et al. ALG9 Mutation Carriers Develop Kidney and Liver Cysts. J. Am. Soc. Nephrol. 2019;30(11): 2091-2102. doi: 10.1681/ASN.2019030298. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Gallagher AR, Germino GG, Somlo S. Molecular Advances in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Adv. Chronic Kidney Dis. 2010;17(2):118-130. doi: 10.1053/j.ackd.2010.01.002. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Guay-Woodford LM, et al. Consensus Expert Recommendations for the Diagnosis and Management of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease: Report of an International Conference. J. Pediatr. 2014;165(3):611-617. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.06.015. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Reiterová J. Terapeutické možnosti u polycystické choroby ledvin. Postgraduální Nefrol. 2014;12(3):32-35.
    7. Pei Y, et al. Unified Criteria for Ultrasonographic Diagnosis of ADPKD. J. Am. Soc. Nephrol. 2009;20(1):205-212. doi: 10.1681/ASN.2008050507. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Jo WR, Kim SH, Kim KW, et al. Correlations between Renal Function and the Total Kidney Volume Measured on Imaging for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. 2017;95. Elsevier Ireland Ltd; 2017. doi:10.1016/j.ejrad.2017.07.023 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Reiterová J. Tolvaptan v léčbě autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin - současný stav. Postgraduální Nefrol. 2019;14(4):3-6.
    10. Sallée M, et al. Cyst Infections in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2009;4(7):1183-1189. doi: 10.2215/CJN.01870309. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lantinga MA, Casteleijn NF, Geudens A, et al. Management of renal cyst infection in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: a systematic review. Nephrol Dial Transplant. 2017;32(1):144-150. doi:10.1093/ndt/gfv452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Kalatharan V, Grewal G, Nash DM, et al. Stone Prevalence in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. Can J Kidney Heal Dis. 2020;7. doi:10.1177/2054358120934628. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Hogan MC, Norby SM. Evaluation and Management of Pain in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Adv. Chronic Kidney Dis. 2010;17(3): e1-e16. doi: 10.1053/j.ackd.2010.01.005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Natale P, Hannan E, Sautenet B, et al. Patient-reported outcome measures for pain in autosomal dominant polycystic kidney disease: A systematic review. PLoS One. 2021;16(5):e0252479. doi:10.1371/journal.pone.0252479 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Ecder T, Schrier RW. Hypertension in Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease: Early Occurrence and Unique Aspects. J. Am. Soc. Nephrol. 2001;12(1):194-200. doi: 10.1681/ASN.V121194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Merta M, Reiterová J, Štekrová J. Polycystická choroba ledvin. Interní med. 2007;9(6):283-287.
    17. Bhutani G, et al. Long-Term Outcomes and Prognostic Factors in Kidney Transplant Recipients with Polycystic Kidney Disease. Kidney360. 2021;2(2):312-324, 2021, doi: 10.34067/kid.0001182019. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Keith DS, Torres VE, King BF, et al. Renal cell carcinoma in autosomal dominant polycystic kidney disease. J. Am. Soc. Nephrol. 1994;4(9):1661-1669. doi: 10.1681/ASN.V491661. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Chauvwau D, Fakhouri F, Grünfeld JP. Liver Involvement in Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease. J. Am. Soc. Nephrol. 2000;11(9):1767-1775. doi: 10.1681/ASN.V1191767. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Neijenhuis MK, Kievit W, Perrone RD, et al. The effect of disease severity markers on quality of life in autosomal dominant polycystic kidney disease: A systematic review, meta-analysis and meta-regression. BMC Nephrol. 2017;18(1):1-10. doi:10.1186/s12882-017-0578-6 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Nunes R, Gouveia E Melo R, Almeida AG, et al. Does autosomal dominant polycystic kidney disease increase the risk of aortic aneurysm or dissection: a point of view based on a systematic review and meta-analysis. J Nephrol. 2022;35(6):1585-1593. doi:10.1007/s40620-022-01309-w Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Perrone RS, Malek AM, Watnick T. Vascular complications in autosomal dominant polycystic kidney disease, Nat. Rev. Nephrol. 2015;11(10):589-598. doi: 10.1038/nrneph.2015.128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Dengu F, Azhar B, Pate S, Hakim N. Bilateral nephrectomy for autosomal dominant polycystic kidney disease and timing of kidney transplant: A review of the technical advances in surgical management of autosomal dominant polycystic disease. Exp. Clin. Transplant. 2015;13(3):209-213. doi: 10.6002/ect.2015.0104. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Bennett AH, Stewart W, Lazarus JM. Bilateral nephrectomy in patients with polycystic renal disease. Surg. Gynecol. Obstet. 1973;137(5):819-20. [Online]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4583527. Přejít na PubMed...
    25. Mendelssohn DC, Harding ME, Cardella CJ, et al. Management of end-stage autosomal dominant polycystic kidney disease with hemodialysis and transplantation. Clin. Nephrol. 1988;30(6):315-9. [Online]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3072137. Přejít na PubMed...
    26. Guo P, Xu W, Li H, et al. Laparoscopic Nephrectomy versus Open Nephrectomy for Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. PLoS One. 2015;10(6):e0129317, doi: 10.1371/journal.pone.0129317. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Fuller TF, Brennan TV, Feng S, et al. End stage polycystic kidney disease: indications and timing of native nephrectomy relative to kidney transplantation. J. Urol. 2005;174(6):2284-8. doi: 10.1097/01.ju.0000181208.06507.aa. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Urologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.