Urol. praxi. 2020;21(3):128-130 | DOI: 10.36290/uro.2020.046
Pacient s ureterolitiázou a nálezem solitární ledviny při náhodném záchytu Kallmannova syndromu
- Urologické oddělení Nemocnice Na Bulovce, Praha
V článku předkládáme případ 76letého pacienta vyšetřeného na našem pracovišti pro levostrannou renální koliku s anurií. Vyšetření prokázalo solitární levou ledvinu blokovanou ureterolitiázou, hypoplazii penisu i varlat. Pacient byl akutně zajištěn stentem, následně byla provedena ureteroskopie s extrakcí ureterolitiázy. Na základě typického klinického obrazu včetně anosmie a laboratorního průkazu nízkých hladin testosteronu, folikuly - stimulujícího a luteinizačního hormonu - byla stanovena diagnóza: Kallmannův syndrom. Pacientovi byla doporučena substituce testosteronu.
Klíčová slova: Kallmannův syndrom, hypogonadismus, testosteron, ageneze ledviny, ureterolitiáza, mikropenis, hypoplazie varlat, anosmie.
Kallmann syndrome: a case of an accidental detection based on ureterolithiasis of a solitary kidney
The present paper examines a case of a 76 year old patient with left - side ureterolithiasis and anuria with surprising findings of solitary kidney and genital hypoplasia. A ureteral stent was inserted and later an ureteroscopy was performed including a removal of a stone. Due to typical clinical findings including anosmia, and low testosterone, follicle - stimulating and luteinising hormone levels, a diagnosis of Kallmann syndrome was obtained. Testosterone supplementation was offered to the patient.
Keywords: Kallmann syndrome, hypogonadism, testosterone, renal agenesis, ureterolithiasis, genital hypoplasia, anosmia.
Zveřejněno: 16. říjen 2020 Zobrazit citaci
Reference
- European Association of Urology Guidelines 2019 edition. Arnhem: GLD Grafimedia, 2019. ISBN 978-94-92671-04-2.
- Kawaciuk I. Urologie. Praha: Galén, 2009. ISBN 978-80-7262-627-7.
- Kallmann syndrome. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [online]. USA, 2019 [cit. 2019-12-20]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kallmann-syndrome#definition.
- Stárka L, Zamrazil V. Základy klinické endokrinologie. Praha: Maxdorf s.r.o., 2005. ISBN 80-7345-066-6.
- Rare Disease Database: Kallmann Syndrome. National Organization for Rare Disorders [online]. Danbury, 2012 [cit. 2019-12-20]. Dostupné z: https://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/.