Urol. praxi. 2019;20(3):129-132 | DOI: 10.36290/uro.2019.062

Genetické vlivy a spermatogeneze

prof. MUDr. Pavel Trávník, DrSc.
REPROMEDA Biology Park, Brno
Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha

Poruchy mužské plodnosti mají velmi často genetickou příčinu. Může to být chromozomová vada nebo mutace některého genu
důležitého pro spermatogenezi nebo funkci spermií. Vada může postihovat množství spermií, jejich morfologii, pohyblivost
nebo schopnost proniknout obaly vajíčka, fúzovat s ním a aktivovat jej. Genetická vada může také vést k zástavě vývoje časného
embrya po oplození. Vada postihující mužskou plodnost je potenciálně spojena s výskytem vrozených vad u potomstva, a proto
je důležité vyšetřovat muže s poruchou plodnosti geneticky.

Klíčová slova: spermie, neplodnost, genetická příčina

Genetic impact on spermatogenesis

The cause of male infertility is frequently genetic. The genetic cause may be the chromosome abnormality or the mutation of a gene
important for the spermatogenesis or the sperm function. The abnormality could disturb the sperm amount, their morphology,
motility or the ability to penetrate the oocyte envelopes, fuse with the oocyte and activate them. Genetic error can also stop the
early embryo development. The error affecting male fertility is possibly connected with the occurrence of congenital defects in
descendants and therefore genetic examination of the man with fertility disturbance is important.

Keywords: sperm, infertility, genetic cause

Zveřejněno: 1. červenec 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Trávník P. Genetické vlivy a spermatogeneze. Urol. praxi. 2019;20(3):129-132. doi: 10.36290/uro.2019.062.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Cocuzza M, Alvarenga C, Pagani R. The epidemiology and etiology of azoospermia. Clinics 2013; 68: 15-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Colaco S, Sakkas D. Paternal factors contributing to embryo quality. J Assist Reprod Genet. 2018; 35: 1953-1968. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Trávník P. Klinická embryologie. Praha, Mladá fronta a.s. 2018: 501 s.
    4. Hána V, Kosák M, Hána V jr. Hypogonadismus u mužů a jeho léčba. Čas. Lék. Čes. 2017; 156: 258-265.
    5. Pylyp LY, Spinenko LO, Verhoglyad NV, et al. Chromosomal abnormalities in patients with oligozoospermia and non-obstructive azoospermia. J Assist Reprod Genet. 2013; 30(5): 729-732. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Jan SZ, Jonqeian A, Korver CM, et al. Distinct prophase arrest mechanisms in human male meiosis. Development 2018; 145(16): 1-22. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Mitchell MJ, Metzler-Guillemain C, Toure A, et al. Single gene defects leading to sperm quantitative anomalies. Clin Genet. 2017; 91(2): 208-216. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Colaco S, Modi D. Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. Reprod Biol Endocrinol 2018; 16(14): 1-24. Přejít k původnímu zdroji...
    9. de Souza DAS, Faucz FR, Pereira-Ferrari L, et al. Congenital bilateral absence of the vas deferens as an atypical form of cystic fibrosis: reproductive implications and genetic counseling. Andrology. 2018; 6(1): 127-135. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Ray PF, Toure A, Metzler-Guillemain C, et al. Genetic abnormalities leading to qualitative defects of sperm morphology or function. Clin Genet. 2017; 91(2): 217-232. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. De Braekeleer M, Nguyen MH, Morel F, et al. Genetic aspects of monomorphic teratozoospermia: a review. J Assist Reprod Genet 2015; 32: 615-623. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Coutton C, Escoffier J, Martinez G, et al. Teratozoospermia: spotlight on the main genetic actors in the human. Hum Reprod Update 2015; 21(4): 455-485. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Wambergue C, Zouari R, Fourati Ben Mustapha S, et al. Patients with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella due to DNAH1 mutations have a good prognosis following intracytoplasmic sperm injection. Hum Reprod. 2016; 31(6): 1164-1172. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Martinez G, Kherraf ZE, Zouari R, et al. Whole-exome sequencing identifies mutations in FSIP2 as a recurrent cause of multiple morphological abnormalities of the sperm flagella. Hum Reprod. 2018; 33(10): 1973-1984. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Okutman O, Ben Rhouma M, Benkhalifa M, et al. Genetic evaluation of patients with non-syndromic male infertility. J Assist Reprod Genet 2018; 35: 1939-1951. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Mou L, Xie N. Male infertility-related molecules involved in sperm-oocyte fusion. J Reprod Develop 2017; 63(1): 1-7. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Khan FA, Ali SO. Physiological roles of DNA double-strand breaks. J Nucleic Acids. 2017; 2017: 6439169. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Tarín JJ, García-Pérez MA, Hamatani T, et al. Infertility etiologies are genetically and clinically linked with other diseases in single meta-diseases. Reprod Biol Endocrinol. 2015; 13: 31. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Tang L, Liu Z, Zhang R, et al. Imprinting alterations in sperm may not significantly influence ART outcomes and imprinting patterns in the cord blood of offspring. PLoS One. 2017; 12(11): e0187869. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Patel B, Parets S, Akana M, et al. Comprehensive genetic testing for female and male infertility using next-generation sequencing. J Assist Reprod Genet. 2018; 35(8): 1489-1496. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Urologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.