Urol. praxi, 2013; 14(3): 129-130 [Onkologie. 2013:7(2):92-94]
Koincidence karcinomu ledviny a Gaucherovy choroby
- Masarykův onkologický ústav, Brno
Popisujeme kazuistiku velmi vzácného benigního střádavého onemocnění s projevy ve skeletu, které imitovalo metastatické postižení při
pokročilém karcinomu ledviny. I velmi nepravděpodobná koincidence vzácných onemocnění může být v klinické praxi realitou a může
vést k chybné diagnostice. Gaucherova choroba je onemocnění probíhající v různých formách od dětské – s možnými závažnými projevy
a poruchami vývoje po dospělou s projevy lehčími či klinicky nepatrnými. Diagnostika a léčba metabolických a onkologických nemocí
v posledních letech prošly výrazným vývojem. Karcinom ledviny má bohužel v ČR nejvyšší incidenci na světě. Jedná se o chemorezistentní
a radiorezistentní onemocnění. Časná stadia jsou vyléčitelná chirurgicky, pokročilá a metastatická stadia jsou přes přínos nové cílené
léčby v posledních letech v naprosté většině případů nevyléčitelná.
Klíčová slova: karcinom ledviny, metastatický, Gaucherova choroba
The coincidence of renal cell carcinoma and gaucher disease
The article describes a case of a patient with a very rare benign storage disease appearing in skelet that was imitating a metastatic
spread of an advanced renal cell carcinoma. Even a very unlikely case of coincidence of rare diseases can be real in the clinical practice.
Such a situation can lead to an erroneous diagnostic workup. The Gaucher disease is a disease with various possible forms. Some as the
juvenile form can be serious with severe developmental limitations- and some as the adult form can rather be with lighter symptoms or
inapparent at all. The diagnostics and treatment have developed a lot over the past years. The highest incidence of kidney malignancies
in the world is in the Czech Republic, unfortunatelly. It is a chemoresistant and radioresistant disease. The early stages can be cured by
surgery. The advanced stages are incurable, despite the attribution of the new targeted therapies in the recent years.
Keywords: renal cell carcinoma, metastatic, Gaucher disease
Zveřejněno: 15. červenec 2013 Zobrazit citaci
Reference
- Novotvary 2009, ÚZIS 2013, http://www.uzis.cz/katalog/zdravotnicka-statistika/novotvary (cit. 27. 2. 2013).
- Kollárová Helena, Janoutová Gabriela, Horáková Dagmar, Janout Vladimír. Hereditární predispozice u karcinomu ledvin. Hygiena 2009: 8-10.
- Chow Wong-Ho, Dong Linda M., Devesa Susan S. Epidemiology and risk factors for kidney cancer. Nat Rev Urol. 2010; 7(5): 245-257.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Epidemiologie zhoubných nádorů v ČR. www.svod.cz (cit. 2. 3. 2013).
- Zemanová Milada. Karcinom ledviny v roce 2011. Postgraduální medicína 8/2011. http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/karcinom-ledviny-v-roce-2011-461813 (cit. 27. 2. 2013).
- Malinová V. Morbus Gaucher - možnosti diagnostiky a terapie. Remedia 2009; 19: 426-430.