Urolog. pro Praxi, 2004; 4: 160-163
Urolitiáza a dědičné metabolické poruchy
- Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha
Keywords: urolithiasis, inherited metabolic disorders, inborn errors of metabolism, cystinuria, hyperuricemia, 2,8-dihydroxyadenine, hereditary xanthinuria, orotic aciduria.
Published: December 31, 2004 Show citation
Urolitiáza je součástí klinického obrazu některých dědičných metabolických poruch - cystinurie, dědičných hyperurikémií, deficitu adeninfosforibosyltransferázy (APRT) s vylučováním 2,8-dihydroxyadeninu, primárních hyperoxalurií, dědičných xantinurií a orotové acidurie. Dědičné urolitiázy často vedou k chronickému postiľení ledvin. Mají renální i extrarenální symptomy. Je moľné je diagnostikovat pouze specializovanými biochemickými vyąetřeními.
Současné terapeutické postupy sniľují vylučování patologických metabolitů a zlepąují prognózu pacientů s dědičnými urolitiázami.
UROLITHIASIS AND INHERITED METABOLIC DISORDERS
Urolithiasis is a component of clinical picture in different inherited metabolic disorders - cystinuria, hereditary hyperuricemia, adenine phosphoribosyltransferase deficiency with excretion of 2,8-dihydroxyadenine, primary hyperoxaluria, hereditary xantinuria and orotic aciduria. Hereditary urolithiases often cause chronic kidney damage. They have renal as well as extrarenal symptoms. They could be diagnosed with specialized biochemical investigations. Contemporary therapeutical methods reduce excretion of pathological metabolites and improve prognosis of patients with hereditary urolithiases.
Download citation
References
- Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0.