1004
www.urologiepropraxi.cz3408043010765133201214261288335354403453471515565592639689716757797816832872911
/35608043010732
Urol.3637804301075682129149164
praxi.3821804301075077118158177193
2023;24(4):221-2244034804301074487128172186230270294336357372416460500523562606646
/47258043010731
UROLOGIE48028043010756104166209268327348392
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200220
22356558026012657114171
Z4624207012659
POMEZÍ4705207012660135225283345379
UROLOGIE5106207012670135210266340413447505
Parapelvické481036501063369105147181213244278296330366398
cysty522436501063371104136175
ledvin541536501062961101138156197
odpovědny340621010950101152203245289340390431
za79562101093984
onemocnění903621010949100145220270311361406456476
asi14036210109447999
u1526621010950
14%160062101094788169
rodin.179362101093079130151201219
K340761010949
selhání41176101093681102151193243263
ledvin69676101092166117160181230
dochází94976101095099140189232270291
při126276101095180101
nosičství138576101095099134154194230259304325
mutace1733761010975124153196236280
genu34090101095094142190
PKD154490101094589146184
v748901010943
průměru80490101095179128201245273322
ve113990101094386
věku123890101094386127175
58,1142790101094590108147
roku158890101092976118166
a1767901010943
u1824901010949
nositelů18869010109509834010410109365685128149198
mutace5521041010975124153196236280
PKD2846104101094690148189
ve1049104101094387
věku1150104101094387129178
79,91342104101094690105149
roku.1505104101093078120169188
Bylo1707104101094991112161
popsáno18831041010951100340118101095186130179228
více587118101094364103147
než753118101095094133
29041181010947
000960118101094694141
mutací11191181010975124154197237257
v13941181010944
těchto1456118101093074114163192240
genech.1715118101095095144189230279297
U3401321010958
genu422132101095095145194
PKD1639132101094690148187
závisí850132101093983124145180200
klinický107413210109426484133153193235279
průběh1377132101095180130180226275
i16761321010921
na1721132101095092
typu1837132101093074126175
mutace,3401461010975124153197236280297
záměnné653146101093983157202252301346
mutace10151461010975124153196236280
jsou1311146101092256105155
spojeny1482146101093586135156201251291
s17891461010936
lepší1841146101092166117151172
prognózou340160101095180129179229278315364413
než775160101095095133
mutace9311601010975124153196236280
vedoucí1233160101094387138187236276296
ke1552160101094285
krátkému1660160101094272115144185229304352
polycystinu.3401741010952102123166205250285315336386435453
Obecně8171741010963115161202251297
až1138174101094382
30%1244174101094792174
pacientů1442174101095195135156201251280329
se1795174101093681
záměnnými19001741010939843401881010974118167215255329349
mutacemi7031881010974122151193233275349369
genu1086188101094993142190
PKD11290188101094589146184
a14881881010943
PKD21544188101094589146186
nemusí1744188101094994167215249269
být340202101095192125
ještě480202101092267102131175
ve671202101094387
věku773202101094387129178
80967202101094692
let107520210109216695
dialyzováno.1186202101095071113134176216265306350399448465
V16662021010951
posledních17322021010951101136156201252340216101095172113163
letech52821610109216798143185235
byly788216101095294116160
u9722161010951
10%1048216101094789172
rodin1245216101093080132153204
bez1473216101095299139
zjištěných163621610109406183118149194244286326376
mutací3402301010976125155198239259
v6232301010944
PKD691230101094691149
genech864230101095196146191232282
nalezeny1170230101095093114159198243293334
další1528230101095194115150170
tři172223010109305980
geny1826230101095196146187
(GANAB,34024410109263632441010957108164215261280
DNAJB11,6632441010959116167202248288323337
ALG9),10212441010951901431861206244101092642
jejichž128724410109226789109150199238
mutace15492441010976125155199239283
jsou1856244101092257107157
spojeny340258101093686136157201251291
s6492581010936
polycystózou7022581010951101122164203247282312360397446495
ledvin.1215258101092166117160181230248
Ledviny1481258101094287138181202251291
bývají1790258101095192138181202222
spíše340272101093686107143188
menší,5472721010975120169204224242
klinický80827210109426484133153193234279
průběh1106272101095180130180225275
je1400272101092267
mírnější,1485272101097696125174219240274295313
často1816272101094184119148197
nekončí340286101095198142192244285307
renálním673286101093076128172194245267344
selháním.1043286101093683106157201253274351371
Bývá1440286101095094142187
přítomna1653286101095383105136186264315360
těžší340300101093074112148168
jaterní52630010109226493137166215236
polycystóza.7793001010951101122164203247282312360397442460
U4803141010957
pacientů551314101095092131150194242269317
trpících881314101092957107127166185223271
ADPKD11653141010955112159204263
se1441314101093679
až1533314101094380
do1627314101095097
stadia1738314101093564106155174216
319673141010945
chronického340328101094190120169219240280322366416466
selhání830328101093681103153196246266
ledvin1120328101092267119163184234
(do1378328101092674124
glomerulární1526328101095172121197243272322343386415466486
filtrace3403421010926486897125167206249
16023421010946
ml/s)656342101097495124156177
doporučuje846342101095099149197226274313361381425
příjem128534210109507898120163237
tekutin1535342101093073114162191210258
okolo1807342101094990137157205
3–4340356101094590137
litrů4913561010921406896144
vody649356101094289139180
denně.842356101095094142190234250
Cílem110635610109517091135208
je1328356101092165
průměrná1406356101095079127199243271320361
osmolalita178135610109488215520334037010109216484105134177
moči5343701010975125165185
250736370101094692137
mOsm/kg,8823701010975137172246277320369387
aby1286370101094394135
došlo14383701010951100135155205
k16603701010942
poklesu17193701010951101143165210245293
sekrece340384101093579119149192231274
vazopresinu,627384101094284122169219247290324343391438456
který1096384101094172115143186
se1296384101093578
váže1388384101094284121164
na1566384101094990
cysty1669384101094083117146189
ledvin1871384101092165114340398101094364113
a4693981010944
zvyšuje528398101093984129164213234278
sekreci822398101093681123153197238258
tekutin1096398101092973115164194214263
do13753981010951100
cyst.1491398101094084119149167
Je1674398101093479
to1768398101093078
jistě186239810109224277107150
také340412101093074115159
dobrá5234121010951100151181224
prevence771412101095281125168212262302346
vzniku1141412101094383133153195245
nefrolitiázy,1409412101095196122152201222242272292335374418433
jejíž186541210109226788109148
výskyt340426101094388123165209241
je597426101092267
u6804261010949
ADPKD7454261010955114162209269
zvýšen.1030426101093984129164209258277
Na13224261010960103
prvním1441426101095180125175196270
místě1727426101097595130159203
je1946426101092267
jistě34044010109224276105149
striktní50344010109356593113154186234254
kontrola771440101094289139167195243264306
krevního1091440101094272116158207227278326
tlaku143144010109305092133182
od1627440101094999
dětství.1740440101095195124160189234254272
Ve340454101094989
stadiu442454101093563105154173220
CKD675454101095197156
1–2843454101094585125
(eGFR981454101092566122165209
nad1203454101094990139
601354454101094690
ml/min/1,731452454101097494123193213260290332344387431
m2)18914541010973196245470642619884541010925
je340468101092267
doporučený4314681010952101153203233283323367418459
krevní914468101094273118161211232
tlak117046810109305194136
do13304681010951101
110/70mm1455468101094784126155202246332407
Hg.18844681010959110128
V3404821010951
první415482101095181127177198
řadě637482101092973124169
podáváme8304821010951102153196238282357402
inhibitory1256482101092171121141192213243291321366
angiotenzin1646482101094493144165214243288338340496101094062114
konvertujícího486496101094393146189235266300352374396438460513565
enzymu1083496101094699139186264316
(ACEI),1431496101092683135180202228246
po17094961010952105
nich1846496101095173115167
následují340510101095094129150195247296317338
sartany.702510101093680110142186236277292
Kombinace1018510101094997173224246295339379423
ACEI14655101010956106150171
a16605101010943
sartanů1728510101093680109141185235284
je340524101092268
u4325241010950
pacientů507524101095296137157203254283333
s8645241010936
ADPKD9245241010956116165213275
i12235241010921
ve1269524101094488
stadiu1382524101093666111162183233
CKD16395241010953101163
318265241010947
a18975241010944
419665241010946
bezpečná,340538101095094132181225264312353371
jak724538101092163103
prokázala840538101095078126166209246289309350
studie1203538101093564111160180223
HALT14395381010958110151188
(4).164053810109256688104
Striktní175753810109437098118158188236256
kontrola340552101094393144173203253275319
krevního684552101094375120164216237289340
tlaku104955210109305296138189
vedla1263552101094489142164208
ke1495552101094489
zpomalení1608552101094092143220265286332383404
nárůstu340566101094991118166200229276
objemu629566101094999119162235283
polycystických925566101095099119160198241275304323362402445483531
ledvin1469566101092165114156176224
a17065661010943
snížení1762566101093583102140183231250
kardiovaskulárního340580101094286115165185234276319354395444465508536586606657706
rizika.107058010109295088109150194212
Inhibitor1306580101092171120140191212241289318
receptoru1648580101092973114158209238286315364
V2340594101095198
pro462594101095282132
vazopresin618594101094488127177229259304340361411
tolvaptan1053594101093080101145189241270315365
zpomaluje1442594101094091142218262283333354400
růst1866594101093081116146
cyst340608101094084119149
a5076081010943
rychlost567608101093074113162183232267297
ztráty88160810109387099142170215
funkce1113608101092676125167205249
ledvin.1379608101092166117160181230249
Tolvaptan1645608101094588109152195246275318368
snižuje340622101093685105143192213257
cAMP613622101094096168216
vázanou845622101094386124169218267316
sekreci1177622101093580122152197237257
tekutin1450622101093074115165194214263
do17296221010951100
cyst.1844622101094185120150168
V3406361010950
největší404636101095094115158201230266286
studii704636101093665114164184204
s9226361010936
tolvaptanem97263610109297798141183233262306354399473
TEMPO1459636101094589160207268
317416361010946
:17966361010919
418246361010946
došlo1884636101095199340650101093555104
u4586501010949
15206501010946
500575650101094690136
pacientů725650101095194133152196245273321
během1060650101095195144188262
tříletého13366501010929587899144173216265313
sledování166365010109355599149198239281330350
k3406641010941
významnému395664101094286125173214287335378451499
zpomalení907664101093887135208250270313361381
nárůstu1301664101094990118166199228276
objemu1590664101094898118161234282
polycystických188566410109509934067810109216199141175204223261301344381429
ledvin781678101092164113155175222
(2,8101567810109256884130
%11536781010970
při123567810109507897
léčbě1344678101092164103152196
tolvaptanem155267810109297696137179227255297345388460
versus340692101094386114149197231
5,5584692101094662109
%7016921010971
při78569210109517999
podávání8986921010951100150192232275323343
placeba)1254692101095171113152195245288310
a15786921010942
ke1634692101094285
zpomalení1732692101093888137211253340706101092269120142
poklesu5087061010953105149172219256306
glomerulární841706101095273125202249280331353398428480501
filtrace136970610109275173104134179221266
(-2,72166270610109265296115161208
ml/1881706101097799131
min/1,73340720101097493141171213225269312
m2/rok6607201010974732720706426759720101093056103144
versus916720101094285113147194228
-3,7115772010109276986129
ml/min/1,731294720101097494123194213261291333345389432
m2/rok)1745720101097418177207064261844720101093056103144169
(5).34073410109267094111
Léčba475734101094388129180224
tolvaptanem724734101093079100144188239269313363409484
výrazně1233734101094389119163202253298
zmírnila15557341010939115136165216236257301
bolesti18807341010952102340748101092166101131151
v5077481010944
bocích5677481010951101142162201250
a8347481010943
bedrech893748101095297148177221262311
–12207481010945
původně12817481010952101144192243292337
jimi1634748101092242117137
trpělo1787748101093059110155176225
50%340762101094691172
pacientů,534762101095295135155200249278326345
po9017621010952101
zavedení1025762101093983124168219264313333
léčby1381762101092166107157198
pak1602762101095194136
bolesti17617621010951101122167202231252
přetrvávaly340776101095282128158188235279322366387431
u7957761010951
10%871776101094789173
nemocných.1068776101095197174224266317358398449468
Částečně1561776101095397133164209251301347
to1933776101093080
bylo214062101095295117167
způsobeno233262101093991142177227280326377428
sníženým278462101093787108147193244285362
výskytem317162101094490126169215248293369
infekcí35656210109217298144187227248
cyst,214076101094085120150169
makroskopické2333761010975118160190239274315363415436475517561
hematurie291876101095095170213242291320341386
a3327761010944
nefrolitiázy339576101095095121151200221241271291334373417
u2140901010950
pacientů221590101095196136157202253282332
léčených257190101092267109153203245284334
tolvaptanem.293090101093079100144188240269314364409485504
Následné3459901010960104139160206258308353
analýzy2140104101094393135156198238282
dospívají24381041010951100135185206249292313333
k27871041010942
závěru,2845104101093882124167196246264
že3124104101093983
tolvaptan322310410109307899142185235265308357
v35961041010943
průměru365510410109518012921401181010974118146195
oddaluje2348118101094999148190210258278322
dobu2683118101095099148197
konečného2893118101094289138182221269313362410
selhání3316118101093680100148190238258
ledvin3587118101092165115157177226
o21401321010949
6,52211132101094665112
roku2345132101092978120169
a25361321010943
dobu26011321010951100151200
přežití2823132101095180125163183213233
prodlužuje3078132101095180129180200249287336357401
o35011321010950
2,63573132101094664110
roku.37051321010929782140146101094292110
Od22721461010962113
podzimu24071461010951101152190211285334
20192763146101094691132173
je2958146101092166
tolvaptan304614610109307899142185236265308357
k34251461010943
dispozici3489146101095172106156206243264303323
k21401601010942
léčbě2201160101092166107157202
pacientů2422160101095195134155199249277326
s27671601010936
ADPKD28211601010956115162209270
i31091601010921
v31491601010944
České3211160101095396131172216
republice.3446160101092974124174224245266305349366
V21401741010950
současné2209174101093584134174217251300345
době25731741010950100150196
jsou2787174101092257106155
k29601741010943
léčbě3021174101092166107157202
přípravkem3242174101095180101151180223265307350425
tolvaptanem3686174101092977982140188101094386137166210259304378
indikováni2541188101092170121141182230272315364385
pacienti2948188101095295135155199249278298
s32691881010935
ADPKD33271881010955114162209269
starší3619188101093665109138173193
182140202101094687
let224220210109216696
(do2353202101092573122
552490202101094689
let)259420210109216695119
ve2728202101094387
stadiu2830202101093565109159180228
CKD330732021010952100160204
(eGFR3292202101092567126169216
dle3522202101095172117
CDK36532021010953111160
EPI2140216101094593114
0,5–1ml/s)2279216101094765114161203290312343376399
a27032161010944
s27722161010937
dokumentovaným28342161010951102145196273319370400449493537588630707
poklesem356621610109521041471702162140230101093783160
eGFR23252301010947107153201
-3ml/min/1,73m2/1255123010109287416218421529031236339544045450154763531852307064283214230101093277
rok3316230101093080124
během34652301010953100151198275
437652301010948
let.214024410109216797116
Podélný2280244101094896148193215264305
rozměr2610244101092978116192237266
ledvin2901244101092166118162183233
hodnocený31582441010950100152202251292337387428
ultrazvukem36102441010950711011301742140258101093984133175218293
by2450258101095193
měl25602581010975120141
přesahovat2718258101095180125160203252301343387415
16,53151258101094687105152
cm.33132581010940114133
Výskyt2280272101095093127168213244
tuberózní2547271801123385139186220272313366390
sklerózy2959271801123987112159193245286335
(TS)3315271801122878126152
se3490272101093680
odhaduje359327210109491001491912140286101095199119164
na2324286101095092
1:100002437286101094673128169224271317
obyvatel.27752861010949100140186229257300321339
TS3134286101094589
je3243286101092266
autozomálně3330286101094391120168205253327369389438482
dominantní21403001010952102178199250293343373423444
onemocnění26083001010950101147223273315365411461482
s31143001010936
multiorgánovým31743001010977127148178198248278329372423473516562638
postižením21403141010953104140171192231277329350426
vyznačujícím2592314101094491132183227268319340362403424500
se3118314101093683
přítomností3226314101095383104134184261312363399430451
tumorózních370231410109318121403281010977129160210249301323365416
útvarů2590328101095182129174204256
charakteru2880328101094192137167213256290336366418
hamartomů.3332328101095196173218249282332410461480
Spontánní2140342101094494144193221264313361381
mutace25433421010975124152195235278
se2843342101093680
vyskytují2945342101094488123164208240288308328
s32953421010936
vysokou3353342101094388123171213260309
frekvencí3684342101092656992140356101094287130180219239
a23983561010944
zodpovídají2461356101093987137187237278299348391411431
za2911356101093983
70%3013356101094689169
případů320235610109517999150193243291
TS.3512356101094589107
TS3638356101094589
je3746356101092267
geneticky2140370101095094142186215234273313357
heterogenní2509370101095094122165193241290334382430450
onemocnění,2972370101094997141214263302350394442462479
genovým3463370101095094143191231275349
podkladem21403841010952102153195217260311356431
jsou2594384101092357107156
mutace27743841010976125154198238282
genu3079384101095196146195
TSC13297384101094386134175
v34953841010944
oblasti35623841010950101123165200230250
chromozomu2140398101094192121171248298336386463513
9q34,26773981010948100146193211
druhý2912398101095282133183225
gen3161398101095298149
pro3334398101095282132
TS3490398101094692
(TSC2360639810109263631398101094487136182
gen)2140412101095095144166
je2325412101092266
lokalizován2411412101092170111154174194232280321364413
na2843412101095092
16.2955412101094687105
chromozomu3079412101094089117165240288325373448496
v35944121010944
blízkosti3657412101095172921292140426101094392127157178
genu2341426101095297147197
PKD1.256242610109469215019027454261010919
Delece27884261010961107128174215259
postihující30714261010952102138168189238288309330370390
jak3485426101092265107
TSC2,361642610109438613518037944261010919
tak2140440101093073114
PKD12272440101094690147186
gen2476440101095095144
byly2638440101095192113155
prokázány2811440101095180128169213251295343383
u32134401010949
pacientů3280440101095295134154198247275323
s36224401010935
těžkým36764401010929731102140454101094390167
cystickým2332454101094187123154175216258304382
postižením27384541010953104140171192231277328349426
ledvin.3188454101092268121166187238257
Postižení3469454101095099135165186226271323343
ledvin2140468101092165115158178226
v23794681010943
rámci2436468101092971145184203
TS2653468101094488
je2754468101092266
běžné.2833468101095195133181225242
K30894681010948
hlavním3150468101095070112152201221294
projevům3458468101095179127147191232281355
patří2140482101095295124152173
angiomyolipomy,2336482101094493143163212287328376397417468517592633647
cysty3006482101094185120150194
(3–5%)3223482101092670115160240263
a35094821010943
maligní357648210109751181381582082140496101095172
tumory2236496101093080156206236282
ledvin2542496101092167119163185235
(1–3%).2801496101092668110155238261277
Pokud3102496101094997140191242
je3368496101092368
přítomna3460496101095382103133182259309353
polycystóza21405101010953104126170211256293324374412458
ledvin,2625510101092268121166187238257
manifestuje29095101010977122173194221267303335385407453
se3389510101093783
často3499510101094286122154203
již372951010109234483
v21405241010943
dětském2202524101095195124160201244318
věku2539524101094386128177
a27355241010943
vede2797524101094386137181
časně2997524101094183117166210
k32265241010943
selhání3288524101093580100149191240260
ledvin.3567524101092165116158179227245
Angiomyolipomy21405381010956106157177227303344393414435486537612654
jsou2817538101092357107157
hlavními2998538101095172115157208228304324
představiteli3346538101095281126178213243288329351380425446466
hamartomů2140552101095194170213242274323399449
u26125521010951
TS,2687552101094590109
obvykle28195521010951102145191234256302
jsou3144552101092257107157
mnohočetné33255521010977127176227277318362392442488
a21405661010943
bilaterální.220256610109517292134162205234277297345365383
Nachází26045661010959101141189232270290
se2912566101093681
až3011566101094482
u31115661010950
80%3180566101094692171
pacientů3370566101095194134153198247275323
po37125661010951100
10.2140580101094687104
roce2265580101092977118161
věku.2446580101094387128177195
Klinicky266158010109497090139158198239283
se2964580101093680
mohou30655801010975124173221270
projevit3356580101095180128148192234255284
především36605801010951801232140594101095195137171191265
krvácením2422594101094272117159199242291311385
(makroskopická2823594101092697140181210259293334381432452491532575
hematurie,3415594101095094169211239288316336380397
krvácení2140608101094272118160200243293313
do24756081010951100
nádoru2598608101095093143192221270
či2891608101094060
retroperitoneální2974608101092973103131180230275304325354402451496538558607627
krvácení)36246081010942721171602140622101094287138159188
a23536221010945
příznaky2422622101095383104143194239281328
podmíněné27746221010953104157234255306352403449
tlakem324862210109315296139183261
nádoru3533622101095196148198228279
(bolestivost2140636101092676125146190225254274317364399428
v25916361010943
bederní2657636101095197147192220270289
krajině2969636101094272115135155204249
či3240636101094160
břišní3323636101095180100134183202
oblasti,35486361010950100121163197227247264
arteriální2140650101094370101144172191233252300319
hypertenze,2472650101094988138183211241284332369412429
renální2913650101092972121162182229249
insuficience).3174650101092169102149172195234253296344383425447462
Dále36496501010959100120163
postupně21406641010951101135165214264313358
nahrazují2521664101095092141169212250299320340
funkční2884664101092675124166204253273
tkáň3179664101093071115164
ledvin3366664101092165116159179228
a36176641010944
dochází36846641010950992140678101094190133172193
k23566781010943
rozvoji2423678101092978116161210231251
renální2698678101093074124168188238258
insuficience.2979678101092271106155181204244265310360400444462
Ledvinné3464678101094388139183204253303348
angiomyolipomy2140692101094493142163211286327375395415466515590631
jsou2794692101092256105154
benigní2971692101095197146166216265285
léze3279692101092166104148
a34506921010944
obvykle35176921010950100142187229251296
nevyžadují2140706101095196139185226271322371392413
léčbu.2577706101092167108159209228
Velikost2828706101095294115135177226261292
angiomyolipomů,3143706101094595145166216292333382403424475525601651669
obvykle21407201010950101143187230251296
velikost2459720101094487108128169217252281
nad2763720101095193144
4cm,2930720101094695170188
ohrožuje3141720101094999128176213262283327
pacienty3491720101095295135155199249277321
mohutným21407341010974121169216244291330403
retroperitoneálním255573410109297199127173222266294313341387435478519538585604676
krvácením.3243734101094271114156194236283302374392
Nyní3647734101095898147165
je2140748101092266
u22217481010949
těchto2285748101093073113162190238
pacientů2537748101095295134154198247275323
možná28757481010975124161210252
léčba3142748101092165105155198
everolimem,3355748101094587130159207227247321366440458
imunosupresivem,2140762101092195143192241275323373402446480500542586660678
které2840762101094273117145189
významně3052762101094388127176218292341385
zmenšuje34607621010938112157206240288308353
velikost2140776101094387107127168215250279
angiomyolipomů2435776101094492142162210285325373393413463512587635
(studie308677610109265888136186206250
EXIST-II).3353776101094496116159203226248269293308
Cysty408062101095494132165212
ledvin432662101092270125171195247
i4607621010922
parapelvické466362101095399131177231280304350374417461508
se520562101093785
mohou5324621010977130183236288
vyskytovat394076101094491129172219253303348393423
i4390761010922
u4438761010951
Von4515758011258109164
Hippelovy-Lindauovy470475801126390146202252279333382433464513539594650700754808856908
choroby394089801124195148183237291338
(VHL),430490101092679139183208225
což455590101094190128
je470990101092268
multisystémové4803901010975125147177199234278315346391467517560605
neoplastické5434901010950971483940104101095173117152183204245287332
onemocnění42971041010950100146222272313363409459480
s48031041010936
autozomálně4864104101094393123172210260335379401451496
dominantní538610410109501001761973940118101095093143172222243
dědičností,4199118101095095147168208258307343373394413
které4628118101094274119148193
se4837118101093681
projevuje4934118101095181130152197240290311357
karcinomem530711810109428611515517622627539401321010975121197
ledvin4153132101092167119163184234
vyvíjejícího4404132101094389136158180226248269309330382432
se4852132101093682
v49501321010943
cystách,5010132101094085121152196237287306
tumory5332132101093080155205235281
očí,3940146101095194116136
mozku,41031461010977129169213265286
míchy,4416146101097799141193237252
nadledvin4695146101095297151173221275320343396
a51181461010944
pankreatu.5189146101095399151195228275320351403423
Prevalence3940160101094980128174220244292345388435
VHL44111601010951114160
se4606160101093785
pohybuje47261601010953106160203258311335383
mezi51441601010978126168191
153701601010948
:54321601010919
30–5465160101094896147
503940174101094589
000.4039174101094592138156
VHL42091741010948102141
gen4365174101094993142
(34522174101092568
exony)4604174101094486133182222245
se4863174101093579
nalézá4957174101094891111155193237
na5208174101094991
krátkém5313174101094271114142183226299
raménku3940188101093074149196246289340
chromozomu4305188101094191121171247297335385461511
348421881010946
(3p25–26).4914188101092670121166213260303348372389
Mutace53291881010972123153198239283
genu3940202101095096146196
pro4158202101095181130
VHL43102021010950110153
byly4484202101095194116159
prokázány4664202101095181131174218258303353394
jak5080202101092265108
u52092021010950
pacientů5280202101095196136157203253283332
s39402161010936
VHL,39922161010950110153173
tak4182216101093074116
i43152161010921
u43532161010949
pacientů4419216101095195136157203253283332
se4768216101093581
sporadickým4866216101093587137167211263284325367412489
výskytem53712161010943891251672133940230101093074150
karcinomu4113230101094286116156177227277353403
ledvin4538230101092167119163185235
(karcinom4795230101092668113143183204254304380
ze5197230101093984
světlých5303230101093681125155177220260310
buněk),39402441010951102152197240267284
což4249244101094089127
naznačuje4401244101095093132183226267317338384
význam4810244101094389130180224299
tohoto5133244101093079130180210259
genu5416244101095196147196
v39402581010943
patogenezi4009258101095195125174225271322368407428
karcinomu4463258101094287116157178228278354403
ledvin.4892258101092167119163184235254
VHL51712581010951110154
je5350258101092268
způsobena54432581010938901403940272101093686137184234278
inaktivací4239272101092171115157190211255299339360
tumor-supresorového4620272101093080155205235260297346397427473509559589638681725776826
VHL54672721010949105145
genu.3940286101094994143191209
Metodou41642861010971116145193243292341
volby4520286101094290111160201
jsou4736286101092256104153
chirurgické4904286101094088108137186214263284323364407
zákroky5326286101093882123153201242287
prováděné3940300101095182132175219271316367413
se4379300101093682
snahou4486300101093686130181231281
šetřit4793300101093682113142164194
ledvinnou5013300101092167120164186236287337387
tkáň.5426300101093072117168187
Nyní39403141010959102153174
vypadá4130314101094389141185237280
nadějně4426314101095094145190212262308
pro4750314101095181130
pacienty4896314101095196136157202253282327
s52393141010936
VHL52913141010950110153
perorální54603141010951971273940328101094979123144194215
preparát4171328101095181126178222251295325
belzutifan,4512328101095197119158207238259285329379398
inhibitor4926328101092171121142193215245294324
HIF-25266328101095880125153195
alfa547732810109436491135
(hypoxia3940342101092676117169220261283326
inducible4285342101092172123172213234286308353
factor).4658342101092670111143192222246263
U40803561010958
dětí4160356101095096126147
může43293561010975124163209
být4559356101095193127
výskyt4707356101094389125167213246
cyst4974356101094186122152
i51483561010921
u51903561010950
vzácných5261356101094484130170220262302351
dědičných3940370101095094144165204253293331380
chorob,4335370101093988137166214264281
jako4631370101092264105152
je4798370101092266
autozomálně4879369801124798131182223275351398422474521
recesivní54143698011234811221683940383801123964111165189
polycystická41443838011254106131178218267306339365405454503
choroba4661383801124194146180232286334
ledvin5010383801122472126174199252
(ARPKD)5277383801122886138191246309336
a39403978011248
nefronoftíza40103978011253101133168221274327358394420463512
(NPH).454539780112288914320523247763981010919
Výskyt4818398101095094130172218251
ARPKD50923981010955104153200262
se5377398101093682
odhaduje548239810109501013940412101095197150201224272
v42394121010944
České43104121010954100137181227
republice4564412101093178131184237260282324371
na4962412101095196
150854121010948
:51454121010919
205177412101094795
0005284412101094898148
živě5459412101093962107153
narozených3940426101095094123173211256306348388438
dětí.4397426101095096126147166
Gen45824261010959105156
zodpovědný4757426101093888140191242284329381431472
za5248426101093984
ARPKD53514261010955104152200262
PKHD13940440101094795155217259
je4236440101092371
lokalizován4344440101092275121168192215256308354401454
na4835440101095298
6.4970440101094869
chromozomu5077440101094194126178257310351403483535
a39404541010945
kóduje4012454101094394148199222270
membránový43094541010977125203257288334386438483531
protein4867454101095284135167213236288
polyduktin51824541010953106129174226278322356378430
(nazývaný3940468101092675120160207255300351394
také4360468101093176120166
fibrocystin),4552468101092448101132182225271308340362413437455
který5034468101094376122153200
je5260468101092369
tvořen5356468101093077128158205257
439404821010946
0743998482101094690131
aminokyselinami.41554821010943119140190241284329366412434455505549624646665
Nejzávažnější48454821010960106128167212255299338389435457492513
případy53844821010951811031551993940496101095194
postižení40604961010952103139170191230276327348
plodů4434496101095173124176226
se4685496101093682
vyznačují4793496101094390131182225266316338360
zvětšenými5178496101093985130161198244295336413435
ledvinami3940510101092166116159180229272345366
se4321510101093580
zvýšenou4416510101093883128163208257306355
echogenitou4786510101094485133182232277326347376424473
a52745101010943
přítomností53325101010950801001301772523940524101095099134165185
oligohydramnia414152410109497191142191241282332361405479529549592
v47495241010943
důsledku4808524101095099134155200251293343
narušeného5167524101094992121171206251301346396446
vylučování3940538101094389111161202250293337387408
moči.43675381010976126167188207
ARPKD40805521010955103152200261
může43625521010975124163209
naznačit4591552101095093133183227267288318
nález4930552101094993114160200
při5150552101095181102
ultrazvukovém52735521010949711011301742142603103940566101094290133177252
vyšetření4207566101094389124170200229274324344
plodu4567566101095173122174223
po48065661010950101
20.4922566101094691110
týdnu5048566101092974124173223
těhotenství.52865661010930741241742032472973940580101093666112134153
Sonograficky4116580101094494145194246276320343367408450496
lze4634580101092160105
u47625801010949
postižených48335801010952102138169190229274324366406456
novorozenců531158010109501001431922222713940594101093884134175225
prokázat4181594101095181130173218257302332
symetricky4529594101093679155201232261283323365411
zvětšené,4956594101093985129159196242292338356
difuzně532859410109517299150189239285
echogenní3940608101094587137186238284334384405
ledviny,4364608101092167119163184235276291
se4674608101093581
špatným4774608101093587131161211252328
odlišením51216081010949101123144179225275296371
od55116081010950101
okolních3940622101094992140162212233273322
orgánů4278622101095079129173223272
a45666221010943
neostrým4625622101094995145181211241286362
ohraničením5003622101094999128172222243283327377398473
kůry,5492622101094292394063610109297590
dřeně4051636101095180126176222
a42946361010943
ledvinného4358636101092267119163185235285331381431
sinu.4810636101093657107157176
Na50076361010959103
podkladě51326361010951101153196219262313359
ultrazvukového55126361010950713940650101092959102140186235277325367411461510
obrazu44656501010949100129173211260
však4741650101094378121163
nelze4919650101095094116154199
jednoznačně5133650101092266117167216253303345385434479
rozlišit3940664101092978115137157192212242
ARPKD41986641010954102150197258
a44716641010943
ADPKD.45306641010955114162209269286
U48316641010958
pacientů,4905664101095094134155200249278327346
u52676641010949
kterých5331664101094274118148193232281
se3940678101093681
ARPKD40436781010955103152200261
manifestuje43266781010975118169190216262298329378400446
až4793678101094483
během4897678101095298148194270
dětství,5188678101095196127164194240262281
bývá54906781010952943940692101094490
progrese4056692101095384135188218265302349
renální4432692101093076128173196247269
insuficience4728692101092173109160185209251273320372414460
pomalejší.52156921010952104182227249296319356378397
Parapelvické3940706101094789117160210255276318339378419462
cysty4417706101093983118148191
se4623706101093580
mohou47177061010974123172220269
vyskytnout5001706101094287121162207238287336384413
zcela5429706101093877120141184
výjimečně,3940720101094387109130203248288337382399
jako4355720101092164105153
součást4523720101093584133172215250280
těžkého4818720101092973111153196245294
polycystického5127720101095110012216420224628131133237141245639407341010950101
postižení40677341010951103139170192231277328349
ledvin.4442734101092168120165187237257
Dlouhodobé4725734101096083134184235286338389441488
přežití5239734101095282128167189220241
lze5506734101092161106
prodloužit3940748101095181131183204254304343365395
účinnou4355748101095090111161211261311
léčbou4687748101092167108159210260
systémové4967748101093680116146191267317360404
a53917481010944
portální54557481010951102132394076210109307597148169
hypertenze4135762101095193146193224257302354393439
a46007621010944
náhradou4670762101095195146176221273324375
funkce5071762101092678129172212257
ledvin.5354762101092268121165188239258
NPH39407761010960109167
je4133776101092268
geneticky4227776101095096147194224246287330376
heterogenní4628776101095197128173203253305351402453474
onemocnění51287761010950101147223274316366412463484