UROLOGIE PRO PRAXI / Urol. praxi. 2023;24(4):221-224 / www.urologiepropraxi.cz 222 Z POMEZÍ UROLOGIE Parapelvické cysty ledvin Dědičné choroby ledviny a výskyt parapelvických cyst Parapelvické cysty byly častěji popsány u Fabryho choroby, mohou být přítomny i v rámci polycystózy ledvin u řady dědičných polycystických chorob ledvin (Tab. 1). Diagnostika dědičného onemocnění ledvin umožňuje v některých případech i léčbu (2). Parapelvické cysty se mohou vyskytovat i u autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin (ADPKD), i když typický je výskyt cyst v kůře ledvin, hlavně na začátku onemocnění. Parapelvické cysty se u dospělých pacientů mohou vyskytovat i u tuberózní sklerózy a von Hippel Lindauovy choroby. Parapelvické cysty mohou u těchto pacientů přispívat k tlakovým bolestem při hydronefróze, způsobovat hematurii a zhoršovat kompenzaci hypertenze. Z dědičných chorob ledvin byl výskyt parapelvických cyst nejčastěji popsán u Fabryho choroby. Fabryho choroba je vzácné dědičné onemocnění patřící mezi lysozomální choroby ze střádání. Je způsobeno mutací genu pro enzym α-galaktosidázu A, který se účastní odbourávání glykosfingolipidů. Gen je lokalizován na chromozomu X (GLA gen), mutace způsobuje absolutní nebo relativní nedostatek enzymu a jeho důsledkem je hromadění globotriaosylceramidu (Gb3) v lysozomech buněk různých tkání a jejich poškození. Prevalence choroby se odhaduje na jeden případ na 40 tisíc nově narozených chlapců a 20 tisíc nově narozených dívek. Ke střádání dochází již intrauterinně. Akumulace Gb3 vede postupně k poškození tkání a následně k orgánovému selhání. Klasická forma choroby se projevuje již v dětství postižením periferní nervové soustavy (bolestmi, pálením dlaní a chodidel, gastrointestinálními příznaky – nejčastěji projevy dráždivého tračníku). Časté je snížené pocení (hypohidróza), u dětí se mohou objevit febrilie nejasné etiologie (občas i hypertermické krize). Později vznikají až u 80 % dospělých kožní léze tzv. angiokeratomy. Ve druhém a třetím deceniu se přidává postižení srdce (hypertrofická kardiomyopatie, poruchy srdečního rytmu, vzácně i postižení srdečních chlopní) a také postižení ledvin, které vede k jejich terminálnímu selhání. Častěji se vyskytují také cévní mozkové příhody. Nejčastěji jsou popsány ischemické mozkové příhody již okolo 3. dekády. Může se vyskytovat i mozkové krvácení. Časté jsou projevy vertebrobazilární insuficience. Typické je postižení očí (tzv. cornea verticillata). Postižení ledvin se vyskytuje u většiny mužů a části žen. Mikroalbuminurie bývá přítomna u těžších forem již u dětí. Svým vývojem může připomínat diabetickou nefropatii. Mikroalbuminurie progreduje do proteinurie, ale málokdy se setkáváme s nefrotickou proteinurií. Mikroskopická hematurie je vzácná. Arteriální hypertenze se rozvíjí u více než 60 % pacientů, bývá spíše mírnější a většinou je přítomna až od stadia 3 chronické renální insuficience. K renálnímu selhání dochází mezi třetím až pátým deceniem (v průměru 36.–38. rok věku). Diagnózu potvrdíme stanovením aktivity enzymu α-galaktosidázy A v plazmě nebo leukocytech. U žen se však hodnoty aktivity enzymu mohou překrývat s hodnotami u zdravé populace a diagnózu je třeba potvrdit molekulárně genetickým vyšetřením. Parapelvické cysty byly zjištěny metodou CT nebo MR až u 50 % pacientů s Fabryho chorobou. V multicentrické studii byly detekovány parapelvické cysty ultrazvukem u 28,9 % pacientů s Fabryho chorobou a jen u 1,1 % kontrol (3). Pokud jsou tedy zjištěny parapelvické cysty ledvin, je vždy dobré v případě výskytu výše zmíněných příznaků a nálezů na Fabryho chorobu pomyslet a pacienta odeslat do centra pro Fabryho chorobu na II. interní klinice Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Enzym-substituční terapie (ERT, enzyme replacement therapy) je dostupná v posledních dvaceti letech. Na trhu existují dva preparáty, agalsidáza beta a agalsidáza alfa, rozdíly ve složení jsou minimální, liší se pouze v glykosylaci a v doporučené dávce. Lék se podává v nitrožilní infuzi 1× za 14 dní. Tolerance léku je zpravidla dobrá, ale mohou se vyskytnout nežádoucí účinky a alergické reakce. Léčba je finančně velmi nákladná. U některých pacientů s některými záměnnými mutacemi je možné podávat chaperony (migalastat), které vazbou na alfa galaktosidázu zvyšují její účinnost. ADPKD představuje nejčastější dědičné onemocnění ledvin. Na světě se vyskytuje 12,5 milionů pacientů s touto chorobou. Celkem 50% pacientů dospěje do terminálního stadia selhání ledvin v šesté dekádě života. Pacienti s ADPKD tvoří 8–10 % dialyzované populace, ADPKD je čtvrtou nejčastější příčinou chronického selhání ledvin. U 75 % rodin je ADPKD způsobena mutací genu PKD1 na krátkých raménkách 16. chromozomu (16p13.3). Mutace genu PKD2 na dlouhých raménkách 4. chromozomu (4q21–q23) jsou Obr. 1. Ultrazvukové vyšetření levé ledviny – kortikální cysty (bílé šipky), parapelvická cysta (černá šipka) Tab. 1. Diferenciální diagnostika renálních cyst Onemocnění Gen Přenos Manifestace Jednoduché cysty – – Cysty u ledvin bez anomálií Parapelvické cysty – – Cysty u renální sinu – možná obstrukce pánvičky nebo ureteru Získaná cystická choroba ledvin – – Cysty u pacientů s renální insuficiencí, zmenšené ledviny Fabryho choroba GLA XR Cysty u renálního sinu častěji Autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin PKD1, PKD2, GANAB, DNAJB11, ALG9 AD Mnohočetné cysty hlavně v kůře ledvin, často zvětšené ledviny Autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin PKHD1 AR U dětí, často zvětšené ledviny, mnohočetné cysty Tuberózní skleróza TSC1, TSC2 AD Jako u ADPKD, nebo angiomyolipomy ledvin Von Hippel-Lindauova choroba VHL AD Cysty ledvin, riziko maligního tumoru Nefronoftiza NPH1-20 AR Drobné cysty ledvin, častěji juxtamedulárně Houbovitá ledvina – – Rozšíření sběrných kanálů, na USG jako parapelvické cysty
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=